Ponure choroby: zespół syreny i płód arlekin

Rzadkie choroby genetyczne to tematyka, która zainteresowała mnie od pewnego czasu. I myślę że dość dobrze wpisuje się w ekscentryczną zawartość niniejszego bloga. Co pewien czas będę szukał informacji na temat dziwacznych i niepokojących schorzeń, choć z góry zaznaczam, że medykiem nie jestem.

1) Zespół syreny (Sirenomelia) - Pierwszą mitologiczną syreną była syryjska bogini Atargatis, która stała się pół-kobietą, pół-rybą ze wstydu po zabiciu ludzkiego kochanka. Homer w Illiadzie ukazał syreny jako urodziwe kreatury, które zwabiają marynarzy pięknym śpiewem w morską toń. Przez wieki syreny utożsamiano ze sztormami, wrakami statków i utonięciami żeglarzy. Podobno widział je sam Krzysztof Kolumb w 1493 roku w trakcie morskiej podróży na Karaiby. Zespół syreny to jednocześnie groteskowa i śmiertelna choroba, która charakteryzuje się rotacją i fuzją nóg, które zaczynają przypominać rybi ogon. Pępowinie nie udaje się uformować dwóch arterii, co skutkuje nie wystarczającym dopływem krwi do płodu. Pojedyncza arteria zagarnia całą krew i związki odżywcze z dolnych partii ciała i rozdziela je do łożyska. Wskutek niedożywienia płód nie wykształca osobnych kończyn. Choroba jest bardzo rzadka - doświadcza jej 1 na 100 000 noworodków, zdarza się u bliźniąt jednojajowych. Śmierć następuje zazwyczaj po kilku dniach z powodu niewydolności wątroby czy pęcherza. W XIX wieku płody dotknięte sirenomelią wystawiano w słojach w gabinetach osobliwości. Najdłużej żyjącą osobą chorą na zespół syreny jest 26-letnia Tiffany Yorks, której w 1988 roku (jeszcze przed pierwszymi urodzinami) chirurgicznie rozdzielono nogi.

2) Płód arlekin - Rzadka choroba genetyczna znana także pod nazwą Harlequin Ichthyosis. Charakteryzuje się nadprodukcją białka keratyny w skórze. A to skutkuje pojawieniem się na skórze noworodka olbrzymich łusek i szybką śmiercią z powodu rozmaitych infekcji. Można ją zatem porównać do innych przerażających chorób deformujących skórę takich jak trąd czy ospa wietrzna. Po raz pierwszy zespół arlekina udokumentował 5 lipca 1750 roku wielebny Oliver Hart opisując dziecko Mary Evans, które umarło po 48 godzinach od urodzenia od opisu. Noworodki z zespołem arlekina mają słabo wykształcone uszy i nos. Czasem owych części ciała w ogóle nie ma. Powieki są wywinięte (ektropion), a przez to podatne na infekcję. Wargi są również wywinięte przez co przypominają uśmiech klauna. Zagrożeniem dla dzieci chorych na zespół arlekina jest hipotermia oraz odwodnienie organizmu. Z powodu łusek takie dzieci mają trudności z oddychaniem, co może prowadzić do zgonu z powodu niewydolności oddechowej. Pamiętajmy że kostium XVI-wiecznego arlekina był w kratę. Obecnie pacjenci chorzy na zespół arlekina mogą żyć dłużej wskutek rozwoju medycyny. I tak w 2014 roku chora na zespół arlekina 20-latka Stephanie Turner powiła zdrowego synka.

Znalazłem świetny blog o rzadkich schorzeniach prowadzony przez dwie blogerki. Polecam, gdyż to kawał dobrej roboty:
http://chorobyrzadkie.blogspot.com/